header2.jpg header1.jpg header3.jpg header5.jpg header4.jpg header6.jpg

Veel zwangeren vragen zich af of hun baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Een klein aantal kinderen, ongeveer vier procent, heeft een erfelijke aandoening of een aangeboren afwijking. Hiervan heeft minder dan 0,5 procent een ernstige afwijking.

Tijdens het eerste bezoek aan de praktijk zullen wij je onder andere vragen stellen om vast te stellen of je een verhoogd risico hebt op het krijgen van een kindje met afwijkingen. Indien nodig zullen wij je dan doorverwijzen voor verder onderzoek.
Iedere zwangere heeft echter het recht om gebruik te maken van prenatale screening. Dit is een keuze die jullie zelf mogen maken.

Combinatietest
Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat je kind het syndroom van Down heeft. Tijdens de eerste afsprak zullen we uitgebreid bespreken wat de combinatietest inhoudt en zullen we jullie alle informatie geven zodat jullie kunnen beslissen of jullie deze test wel of niet willen laten doen.
Wat is het Down syndroom:
Het Down syndroom wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Mensen met het Down syndroom hebben een extra chromosoom nummer 21, dat zorgt voor een verstandelijke handicap. Daarnaast heeft het kind meer kans op lichamelijke aandoeningen. Het syndroom is niet te genezen. Door vroeg de gezondheidsproblemen op te sporen en goed te behandelen is de kans op een betere gezondheid en langere levensverwachting toegenomen.
De combinatietest bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken:
Een bloedonderzoek tussen de 9 en 14 weken zwangerschap en een nekplooimeting bij de baby. Deze nekplooimeting wordt gedaan door middel van een echo in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de nekplooi van de baby gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Elk kind heeft een nekplooi, maar hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat het kind syndroom van Down heeft. De combinatietest brengt geen risicio's met zich mee voor jou of je kind.

nekplooimeting


De uitslag die je bij de combinatietest krijgt is een kans. De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met jouw leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Het onderzoek geeft geen zekerheid.

Kanstabel

 

Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). Wil je deze informatie niet weten, dan moet je dit vooraf melden.
Bij een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom kun je kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Het vervolgonderzoek kan bestaan uit een: NIPT- test (bloedtest), vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Soms wordt een uitgebreide echo gedaan. Bij een vlokkentest en een vruchtwaterpunctie bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. 
Wanneer je kiest voor het laten uitvoeren van een combinatietest, dan is het goed om te weten dat je dit onderzoek zelf moet betalen. Het onderzoek kost rond de 165 euro (2015). Indien blijkt dat er een verhoogde kans uit de combinatietest komt, dan worden de vervolgonderzoeken wel vergoed door de verzekering.

Voor meer informatie over de combinatietest kun je onderstaande folder lezen door op het plaatje te klikken. De folder is ook beschikbaar in andere talen. 
CombiFolder2015

Meer informatie op: www.prenatalescreening.nl

 

NIPT
De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een bloedtest. Je kunt kiezen voor deze test als uit de combinatietest blijkt dat de ongeboren baby een verhoogde kans heeft op Down syndroom (trisomie 21), Edwards syndroom (trisomie 18) of Pataus syndroom (trisomie 13).
Voor de NIPT kom je alleen in aanmerking als uit de combinatietest blijkt dat de baby een verhoogde kans heeft op een aangeboren aandoening. Dit betekent dat NIPT alleen wordt uitgevoerd en vergoed als de combinatietest uitwijst dat er vervolgonderzoek nodig is. NIPT is een vervolgonderzoek op de combinatietest; je bepaalt zelf of je gebruik wilt maken van NIPT.
De test kan vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Dan worden er een aantal buisjes bloed bij jou afgenomen. Tijdens de zwangerschap zit er in jouw bloed DNA van de ongeboren baby. Jouw bloed kan worden onderzocht om chromosomale afwijkingen bij de baby te vinden. De test kan geen miskraam veroorzaken. Bij een vruchtwaterpunctie en de vlokkentest kan dit wel.
De test is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. De uitslag wordt schriftelijk of telefonisch gegeven.
De uitslag kan zijn: afwijkend of niet-afwijkend. Is de uitslag niet-afwijkend, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een chromosoomafwijking. Is de uitslag afwijkend, dan is de kans erg groot dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Om de diagnose te stellen, kun je nog een vruchtwaterpunctie laten doen.
De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test bij zwangere vrouwen met een verhoogde kans na de combinatietest het volgende kan aantonen:

meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21;
97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18;
92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13.

De NIPT wordt vanaf 1 april 2014 uitgevoerd in Nederland. De eerste 2 jaar zijn een proefperiode. Je kunt de NIPT test dan uitvoeren conform de TRIDENT-studie. In deze proefperiode wordt de test aangeboden aan zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans op een kind met trisomie 13, 18 of 21 hebben. Dus ook vrouwen van 36 jaar of ouder komen alleen in aanmerking voor de NIPT test als ze een verhoogde kans hebben op een trisomie na de combinatietest. Als je niet mee wilt doen aan de TRIDENT-studie dan kun je in Nederland geen NIPT laten uitvoeren.

Voor meer informatie over de NIPT:
www.meerovernipt.nl
www.prenatalescreening.nl

De vlokkentest
Bij een vlokkentest wordt via de vagina of via de buikwand een klein stukje placentaweefsel (moederkoek) weggenomen, waarin de chromosomen worden gecontroleerd. De test kan vanaf de 11e zwangerschapsweek plaatsvinden. Do de vlokkentest bestaat er een kleine kans op een miskraam, dit risico bedraagt 0,5-1%. De uitslag is na ongeveer 7 tot 10 dagen bekend.
Voor uitgebreide informatie over de vlokkentest: www.prenatalescreening.nl/vlokkentest.php

De vruchtwaterpunctie
Bij de vruchtwaterpunctie wordt via de buikwand een beetje vruchtwater afgenomen, waarin de chromosomen worden gecontroleerd. De test kan plaatsvinden vanaf de 15e zwangerschapsweek. Door de vruchtwaterpunctie bestaat er een kleine kans op een miskraam, dit risico bedraagt 0,5%. De uitslag is na ongeveer 3 weken bekend.
Voor uitgebreide informative over de vruchtwaterpunctie: www.prenatalescreening.nl/vruchtwaterpunctie.php

20 weken echo (Structureel Echoscopisch Onderzoek of SEO)
De 20 weken echo wordt verricht door middel van een uitwendige echo (via de buikwand). Deze echo wordt niet bij ons op de praktijk gemaakt, maar we verwijzen je hiervoor naar een echoscopiste met veel ervaring in het maken van twintig weken echo's. De kosten voor deze screeningsecho worden vergoed door de verzekeraar.
Tijdens deze echo wordt jullie kind van top tot teen nagekeken. Zo wordt er gekeken naar de eventueel aanwezigheid van een open ruggetje of open schedeltje. Maar ook naar de hersenen, de schedel, het aangezicht, de wervelkolom, hart, maag, darmen, nieren, blaas en ledematen van het kind. Er wordt gekeken of de baby goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. De plaats van de placenta (moederkoek) wordt beoordeeld en alles wordt opgeschreven in een verslag. Dit verslag is belangrijk voor de verloskundige en de gynaecoloog en dien je dus in je map te bewaren.

Indien er bij de 20-weken echo iets afwijkends gezien wordt, zijn de gevolgen voor jullie kind niet altijd direct duidelijk. Meestal wordt er daarom vervolgonderzoek aangeboden. Tijdens een gesprek met de echoscopist, verloskundige of gynaecoloog wordt je uitgebreid voorgelicht over het vervolgonderzoek. Voor vragen of ondersteuning kun je dus zeker bij ons terecht. Bij elk onderzoek bepaal je zelf of je dit wilt.
Het vervolgonderzoek bestaat uit een uitgebreid echoscopisch onderzoek, dit wordt ook wel een GUO genoemd en dit staat voor Geavanceerd echoscopisch onderzoek. Voor een GUO wordt je verwezen naar een academisch ziekenhuis. Je kind wordt dan nader onderzocht en soms is het dan nodig om verder onderzoek te laten doen, bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie of een bloedonderzoek.
Als uit vervolgonderzoek blijkt dat je baby een aandoening heeft, krijg je altijd een gesprek met een of meerdere artsen. Je kunt dan voor een moeilijke keuze te komen staan. Niet alle aandoeningen kunnen voor de geboorte worden ontdekt. Het is dus goed om je te realiseren dat de echo geen volledige zekerheid geeft. De vraag of je kind volledig gezond is, kan dus nooit met zekerheid worden beantwoord.

Voor meer informatie over de 20-weken echo kun je onderstaande folder lezen door op het plaatje te klikken. De folder is ook beschikbaar in andere talen.

SEOFolder

 

 

Created by: Babybladen.nl